Il giorno 09 maggio 2019 si è tenuto, c/o l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (aula G del Centro Convegni), un Corso di Aggiornamento, aperto a tutte le professioni sanitarie (medici, infermieri, tecnici di laboratorio, ecc) dal titolo: “le Malattie Rare del Sistema Nervoso Periferico”, organizzato dalla sig.ra Paola Valenti, caposala del Reparto di Neurologia dell’Az.Ospedaliero-Universitaria di Parma
I relatori sono stati: dott.ssa Isabella Allegri, la dott.ssa Elisabetta Chierici e la dott.ssa Elena Saccani, dell’U.O. di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma e i rappresentanti di 2 associazioni di Pazienti, la sig.ra Rita Ricco’ responsabile marketing e referente per Reggio-Emilia e Parma dell’associazione “a-CMTrete”, associazione Nazionale di pazienti affetti da CMT (= malattia di Charcot-Marie-Tooth) e la sig.ra Alessandra Sgavetta della UILDM (= Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) sez. “Paolo Bertellini” di Salsomaggiore Terme, che è il riferimento UILDM per le diverse forme di distrofia muscolare (e per altre patologie neuromuscolari) nella Provincia di Parma e Piacenza.
Le neurologhe hanno definito il concetto di malattia rara e di malattia del Sistema Nervoso periferico ed hanno parlato di alcune malattie di queste malattie. In particolare sono state trattate alcune forme ereditarie come le Distrofie Muscolari e le Polineuropatie Ereditarie, in particolare la CMT (=malattia di Charcot-Marie-Tooth) e alcune forme acquisite nel corso della vita, su base immunitaria come la Miastenia Gravis e la Poliradiculoneuropatie Infiammatorie Croniche Demielinizanti (=CIDP ).
E’ stato raccontato qual è il percorso diagnostico, quali sono le possibilità terapeutiche attuali, tra cui la novità dell’Ataluren per la Distrofia Muscolare da mutazione non senso, come nuovo farmaco per correggere l’alterazione geneticamente determinata. Per le malattie acquisite su base autoimmune, attualmente non esiste ancora una possibilità di guarire definitivamente, ma solo di controllare la malattia. Le terapie vanno dal cortisone ed altri immunomodulatori (cioè farmaci che modificano la risposta immunitaria del paziente, tra chi anche il Rituximab, nuovo farmaco che si comincia ad utilizzare con successo in molte malattie su base autoimmunitaria) alla plasmaferesi (una macchina “ripulisce” il sangue del paziente dagli anticorpi che producono il danno), alla infusione di Immunoglobuline Umane (anticorpi ”buoni” che vanno a “spiazzare” quelli dannosi), oggi possibile non solo endovena in ambiente ospedaliero, ma anche sottocute, per auto somministrazione del paziente a domicilio. Fondamentale l’approccio multidisciplinare per effettuare una terapia efficace, che comprende anche la fisiokinesi terapia ( anche come ginnastica respiratoria) e l’intervento di altri specialisti come cardiologi, pneumologi, gastroenterologi ecc. fondamentale è il supporto Psicologico al paziente, che purtroppo non è ancora sempre previsto.
Si è quindi parlato dei PDTA che devono essere impostati sia a livello Regionale che nelle Aziende Sanitarie, che introducono anche la presa in carico assistenziale del paziente.
Hanno, quindi, parlato le rappresentanti delle associazioni di pazienti, che hanno raccontato come sono nate le associazioni che rappresentano, quali sono gli scopi, il loro modo di finanziarsi e i loro canali di comunicazione e quali i progetti attuali.
Alessandra Sgavetta ha spiegato che la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) è stata fondata nel 1961 da pazienti e dai loro famigliari con lo scopo di sensibilizzare medici e ricercatori sui problemi delle persone affette da patologie neuromuscolari. La sez.di Salsomaggiore è l’unica nel territorio tra Parma e Piacenza. Ha come scopo assistere le parsone affette da malattie neuromuscolari nelle loro attività quotidiane per permetterne l’inserimento sociale. Pubblica semestralmente un periodico che invia a tutti i soci per aggiornarli sulle iniziative dell’associazione (la Direzione Nazionale pubblica invece un periodico quadrimestrale gratuito per tutti i soci). Contribuisce alla ricerca donando strumentazione per la diagnosi o finanziando borse di studio alla Aziende sanitarie locali. Tra i progetti attuali. Stipulare convenzioni con i centri di FKT e idroterapia. La sez. di Salsomaggiore ha aderito al progetto “Muoversi Insieme”, condiviso con altre associazioni e coordinato dal Forum Solidarietà, per il sostegno delle fragilità legate alla disabilità e alla terza età. Sono già stati reclutati e formati volontari ed è già stato avvito un laboratorio di rielaborazione degli stati emotivi con uno psicologo (l’associazione ritiene di vitale importanza dare supporto psicologico alle persone affette da disabilità). Ci ha, quindi, informato dell’apertura di un nuovo centro NEMO (centro ad alta specializzazione per malattie neuromuscolari, che fornisce anche supporto psicologico ed assistenziale a pazienti e famiglie) a Napoli, che si aggiunge a quelli già esistenti di Milano, Arenzano, Roma e Messina. Infine un accenno alla riforma del terzo settore.
Rita Ricco’ ha raccontato come è nata l’associazione che rappresenta, che è una associazione solo di pazienti (i famigliari o i simpatizzanti possono iscriversi ad una associazione parallela). Sostengono la ricerca neurologica e la formazione, quest’ultima soprattutto in campo fisiatrico, attraverso borse di studio. Attualmente si sta impegnando nelle diverse regioni nella stesura dei PDTA (= percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali) ed ha ottenuto risultati importanti in Toscana, dove si è ottenuto, ad esempio, il diritto a 5 cicli di FKT all’anno (anziché 2). In Emilia Romagna sembra che i tempi per realizzare un PDTA siano ancora lunghi. Si finanzia anche con la produzione di oggetti caratterizzati da bottoni, che sono il loro simbolo, poiché i pazienti affetti da questa patologia hanno una debolezza della “pinza pollice-indice” e non riescono, tra l’atro, ad utilizzare i bottoni. Anche loro parlano della necessità del supporto psicologico per i pazienti affetti da queste patologie. Esiste un sito internet dell’associazione con le diverse iniziative.
E’ seguita una breve tavola rotonda con domande da parte degli intervenuti. Il corso è stato apprezzato, tanto che si pensa di ripeterlo il prossimo anno. E’ stata molto apprezzata la partecipazione dei rappresentanti delle associazioni perché portano il punto di vista dei pazienti. Alcuni intervenuti, inoltre, non sono solo operatori sanitari, ma anche parenti o conoscenti di pazienti affetti da malattie di nervi e muscoli, quindi particolarmente interessati a conoscere tutto ciò che ha a che fare con tali condizioni.
